Napadlo vás někdy, proč mají naše ruce právě pět prstů? Tým Dr. Marie Kmita určitě ano. Vědci z Institut de recherches cliniques de Montréal a Université de Montréal odhalili část této záhady a jejich pozoruhodný objev byl právě publikován v časopise Nature.
Záležitost evoluce
Už několik let víme, že končetiny obratlovců, včetně našich paží a nohou, pocházejí z rybích ploutví. Evoluce, která vedla ke vzniku končetin, a zejména vznik prstů u obratlovců, odráží změnu tělesného plánu spojenou se změnou stanoviště, přechodem z vodního prostředí do suchozemského prostředí. Jak k tomuto vývoji došlo, je fascinující otázka, která sahá až k práci Charlese Darwina.
Letos v srpnu vědci v Chicagu, Dr. Neil Shubin a jeho tým, prokázali, že dva geny – hoxa13 a hoxd13 – jsou zodpovědné za tvorbu ploutvových paprsků a našich prstů. "Tento výsledek je velmi vzrušující, protože jasně vytváří molekulární spojení mezi ploutvovými paprsky a prsty," řekl Yacine Kherdjemil, doktorand v laboratoři Marie Kmita a první autor článku publikovaného v Nature.
Přechod z ploutve na končetinu však nebyl proveden přes noc. Fosilní záznam naznačuje, že naši předkové byli polydaktylové, což znamená, že měli více než pět prstů, což vyvolává další klíčovou otázku. Jakým mechanismem evoluce upřednostnila pentadaktylii (pět prstů) mezi současnými druhy?
Zejména jedno pozorování upoutalo pozornost týmu Dr. Kmity: „Během vývoje se u myší a lidí aktivují geny hoxa11 a hoxa13 v samostatných doménách pupenu končetiny, zatímco u ryb jsou tyto geny aktivovány v překrývajících se doménách vyvíjející se ploutve,“řekla Marie Kmita, ředitelka výzkumné jednotky Genetiky a vývoje Institut de recherches cliniques de Montréal a profesorka pro výzkum na katedře medicíny na Université de Montréal.
Ve snaze pochopit význam tohoto rozdílu Yacine Kherdjemil prokázal, že reprodukováním regulace rybího typu pro gen hoxa11 se u myší vyvine až sedm číslic na tlapku, tj. návrat ke stavu předků. Tým Dr. Marie Kmita také objevil sekvenci DNA zodpovědnou za přechod mezi regulací rybího a myšího typu pro gen hoxa11. "Naznačuje to, že k této velké morfologické změně nedošlo prostřednictvím získání nových genů, ale jednoduše modifikací jejich aktivit," dodala Dr. Marie Kmita.
Z klinického hlediska tento objev posiluje názor, že malformace během vývoje plodu nejsou způsobeny pouze mutacemi v genech a mohou pocházet z mutací v sekvencích DNA známých jako regulační sekvence. "Technická omezení v současnosti neumožňují identifikovat tento typ mutace přímo u pacientů, proto je důležitý základní výzkum na zvířecích modelech," řekla Marie Kmita.
