Světová nabídka jednoho typu myší mutace dostupné pro výzkum vzrostla téměř desetinásobně díky nedávnému přesunu z laboratoře UT Southwestern Medical Center laureáta Nobelovy ceny Dr. Bruce Beutlera do úložiště podporovaného Národním institutem zdraví (NIH) - významný příspěvek, který pomůže dalším lékařským a vědeckým objevům.
Vyvolané (člověkem vytvořené) myší zárodečné mutace vyvinuté v jihozápadní laboratoři Dr. Beutlera UT jsou zásadní pro podporu genetického výzkumu u všech savců, včetně lidí. Zárodečná DNA je genetický materiál ve vajíčkách a spermiích.
Dr. Beutler, ředitel Centra pro genetiku obrany hostitelů na UT Southwestern, přenesl vzorky do Centra pro zdroje a výzkum myší mutantů (MMRRC) podporované NIH, které shromažďuje, distribuuje a bleskově zmrazuje vědecky cenné, geneticky upravené kmeny myší. a buněčné linie. Úložiště, které zpřístupňuje tyto vzorky výzkumníkům po celém světě, poskytuje akademickým výzkumníkům jedinečné genetické modely, které jsou komerčně nedostupné.
Prezident jihozápadního regionu UT Dr. Daniel K. Podolsky uvítal přesun jako součást priority instituce od stolu k lůžku, aby se vědecké pokroky přeměnily na život zachraňující a zlepšenou péči o pacienty.
"Mezi genomy myší a lidí existuje mnoho nápadných podobností, takže některé geny mají stejné účinky u obou druhů. Tento příspěvek zpřístupní tyto mocné zdroje výzkumníkům po celém světě, aby urychlili objevy nových způsobů léčby a prostředky prevence nemocí,“řekl Dr. Podolsky, který je držitelem význačného prezidentského křesla Philipa O'Bryana Montgomeryho, Jr., M. D. v akademické administrativě, a význačného křesla Doris a Bryana Wildenthalových v lékařské vědě. „Jsme hrdí na to, že tato práce byla odvedena na našem kampusu, a očekáváme, že sdílení tohoto vědeckého zdroje bude mít dalekosáhlé dopady napříč obory vědy a medicíny.“
Odhadovaných 175 000 mutací, kryokonzervovaných v myším spermatu, představuje téměř 90 procent zárodečných mutací vytvořených člověkem dostupných po celém světě, řekl Dr. Beutler, také profesor imunologie, regentský profesor a držitel Raymonda a Ellen Willie Distinguished Chair in Cancer Research, in Honor of Laverne a Raymond Willie, Sr. Mutace se nacházejí ve 21 000 genech a zahrnují více než 16 000 charakterizovaných jako „pravděpodobně nulové“, což pro vědce a genetiky znamená gen dotyčný je v podstatě deaktivován.
"Tisíce těchto nulových mutací - které jsou obvykle ekvivalentní knockout modelu - nejsou dostupné z žádného jiného zdroje," řekl Dr. Beutler.
Dr. Beutlerova laboratoř UTSW byla navržena pro vysoce výkonnou mutagenezi a fenotypizaci, což znamená identifikaci genetických vlastností na základě interakce genetiky a prostředí. Přibližně 175 000 přenesených mutací je součástí současného počtu mutací, který překračuje 265 000 zaznamenaných na webových stránkách Mutagenetix jeho laboratoře, řekl Dr. Beutler. Profesor Chris Goodnow z Garvanova institutu lékařského výzkumu v Sidney, Austrálie – blízký spolupracovník Dr. Beutlera a spolupříjemce finančních prostředků z Národního institutu pro alergie a infekční nemoci (NIAID) NIH – archivoval dalších 91 000 indukovaných mutací, které jsou k vidění v Australian Phenomics Facility.
Kromě primárního financování od NIAID získal Dr. Beutler také štědrou podporu z několika zdrojů, včetně Nadace Kenta a JoAnn Foster Family Foundation za pětileté úsilí, jehož výsledkem bylo vytvoření a charakterizace mutací.
Projekt mutageneze vyrostl z jeho výzkumu oceněného Nobelovou cenou, který prováděl na UT Southwestern v letech 1993 až 1998 a zkoumal genetiku obrany hostitele, což znamená, kdy hostitel neboli tělo rozpozná infekci a reaguje na ni. Jednou obrannou linií je vrozená imunitní odpověď těla, která je spuštěna proti nově se vyskytujícím patogenům.
Touha najít a pochopit všechny geny a mutace zapojené do vrozené imunity vedla Dr. Beutlera k vytvoření databáze Mutagenetix, která by charakterizovala každou mutaci odpovědnou za imunitní abnormality u myší a nakonec i u lidí.
„Pokračujeme ve vytváření, indexování a uchovávání téměř 2 000 nových mutací každý týden a rádi bychom, aby z nich měla užitek celá vědecká komunita,“řekl Dr. Beutler.
